Co to jest monilethrix?
Monilethrix jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą najczęściej rodzinnie. Główną cechą choroby jest wadliwa budowa włosów objawiająca się ich łamliwością i prowadząca niejednokrotnie do całkowitego wyłysienia. Choroba może obejmować włosy na całym ciele, a więc m.in. włosy na głowie, brwi, rzęsy, włosy łonowe. U jednej i tej samej osoby, w różnych okolicach ciała może występować mniejsze lub większe nasilenie zmian. Włosy są suche, szorstkie i kruche, ich łamanie prowadzi do łysienia. Ponadto, u pacjentów może występować rogowacenie mieszkowe.
Monilethrix
Jaki jest przebieg choroby?
Monilethrix zwykle objawia się już w dzieciństwie, ale może też wystąpić w późniejszym wieku. Na zaawansowanie choroby w danym okresie życia może wpływać wiele czynników, od zmieniających się pór roku po wahania hormonalne, którym sprzyja okres pokwitania czy ciąży. Przebieg monilethrix wśród pacjentów jest zróżnicowany. U jednych choroba jest skąpoobjawowa i może być przeoczona, u innych stanowi poważny problem kosmetyczny i psychologiczny, związany z częściową lub całkowitą utratą włosów.
Czy razem z wadą włosów mogą występować inne choroby?
Stwierdzono, że u osób z monilethrix wraz z chorobą włosów mogą występować także inne jednostki chorobowe; zaburzenia neurologiczne, wady zębów, paznokci i oczu. Stąd w przypadku rozpoznania u pacjenta włosów typu monilethrix istnieje potrzeba przeprowadzenia dokładnego badania fizykalnego, a często także skierowania go na konsultację do innego specjalisty.
Jak dziedziczy się monilethrix?
Monilethrix jest skutkiem mutacji, która wystąpiła w genie odpowiedzialnym za prawidłową budowę włosa. Choroba najczęściej dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, to znaczy, że zazwyczaj osoby, u których stwierdzono monilethrix musiały posiadać co najmniej jednego rodzica z tą samą przypadłością. Mimo posiadania mutacji odpowiedzialnej za monilethrix, objawy u każdego członka rodziny mogą być różnie nasilone. Czasami możliwe są mutacje de novo lub dziedzicznie autosomalnie recesywne, w takim przypadku osoba z monilethrix mogła mieć zdrowych rodziców.
Jak diagnozowany jest monilethrix?
Lekarz dermatolog może podejrzewać chorobę już po obejrzeniu włosów pacjenta „gołym okiem”. Włosy są suche, szorstkie i często dochodzi do ich utraty w miejscach poddanych pocieraniu np. poduszkę w czasie spania. Rozpoznanie można potwierdzić po zbadaniu włosów pod dermatoskopem lub mikroskopem świetlnym. Metoda mikroskopowa jest dokładniejsza, ale nie zawsze dostępna w przychodni dermatologicznej. Aby nie przeoczyć choroby należy pobrać po kilka, kilkanaście włosów z różnych okolic ciała. Istotne jest by przed badaniem nie nakładać na włosy żelu i innych kosmetyków, ponieważ może to uniemożliwić analizę włosa.
Leczenie
Monilethrix pozostaje wyzwaniem terapeutycznym dla dermatologów na całym świecie. Dotąd nie udało sie opracować skutecznej metody leczniczej. Podstawowe znaczenie w poprawie kondycji włosów ma ich odpowiednia pielęgnacja. Równie ważne jest unikanie czynników sprzyjających urazom mechanicznym włosa, takich jak ekspozycja na wysoką temperaturę.
W roku 2014 Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu rozpoczęło projekt badawczy mający na celu określenie częstości występowania monilethrix wśród członków rodzin z populacji kaszubskiej i Pomorza. Osobami nadzorującymi projekt są dr hab. Aneta Szczerkowska – Dobosz i dr n. med. Bogusław Nedoszytko.
Piśmiennictwo: Nedoszytko i wsp. Familial case of monilethrix with mutation of the basic hair keratin type 6. Skin and environment: perception and protection: 10th EADV Congress Munich, 2001 Leitner C i wsp. Pitfalls and Pearls in the diagnosis of monilethrix. Ped Dermatol 2013;30(5):633-635 Vikramkumar A i wsp. Monilethrix: A rare hereditary condition. IJD 2013;58(3):243 Carreras D. Monilethrix: a review and case report. Ped Dent 1996;18(4):331-333 Rakowska A i wsp. Monilethrix, Psudomonilethrix and Monilethrix – Like Hairs.W: Rudnicka L i wsp. Atlas of trichoscopy. London: Springer;2012:145-147
Ankieta dla pacjentów znajduje się pod poniższym adresem:
https://docs.google.com/document/d/1QeF8_4TXS8hAmetopUTcSnoAF7-SYBpOrxbF7W-9_4Q/pub
Wszystkich pacjentów chorujących na monilethrix oraz ich rodziny zapraszamy do wirtualnej grupy wsparcia działającej na Facebooku pod adresem: